Quand et comment effectuer le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre ?
Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre de la grossesse est proposé à toutes les femmes enceintes. Il consiste en un dosage sanguin de marqueurs sériques maternels ⁚ α-foetoprotéine (sécrété par le foie et lintestin du fœtus), HCG (sécrété par le trophoblaste placentaire), oestriol libre (sécrété par l'unité fœto-placentaire). L'arrêté du 14 décembre 2018 fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénataux de la trisomie 21 et prévoit deux possibilités de dépistage avec dosage des marqueurs sériques maternels au 1er ou au 2e trimestre de la grossesse.
Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre, l'alpha-foeto protéine et lhCG-bêta libre avec /- loestradiol non conjugué réalisés à partir d'un prélèvement sanguin, est une option. Ce test est généralement réalisé entre 14 et 17 semaines de grossesse. Si les résultats du test sont anormaux, un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) peut être proposé.
Le deuxième type de dépistage combine les marqueurs sériques du deuxième trimestre avec une échographie. Cette échographie permet de mesurer la nuque du fœtus, appelée clarté nucale. Plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre est un test non invasif qui peut aider à identifier les femmes enceintes qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint de trisomie 21. Cependant, il est important de se rappeler que ce test n'est pas un diagnostic définitif. Si les résultats du test sont anormaux, un diagnostic prénatal plus précis peut être nécessaire.
Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui survient lorsqu'une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela peut entraîner un large éventail de problèmes de santé, notamment des difficultés d'apprentissage, des problèmes cardiaques et des troubles gastro-intestinaux. La trisomie 21 est la plus fréquente des maladies chromosomiques, affectant environ 1 nouveau-né sur 800.
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, indépendamment de leur âge, au cours de la grossesse. Le but du dépistage est d'identifier les femmes enceintes qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint de trisomie 21. Si les résultats du dépistage sont anormaux, un diagnostic prénatal plus précis peut être nécessaire.
Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse. Le dépistage au deuxième trimestre implique généralement un dosage sanguin de marqueurs sériques maternels, tels que l'alpha-foetoprotéine (AFP), l'hormone chorionique gonadotrope (hCG) et l'oestriol libre (uE3). Ces marqueurs sont produits par le fœtus et le placenta et leurs niveaux peuvent être modifiés en cas de trisomie 21.
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre est un test non invasif qui peut aider à identifier les femmes enceintes qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint de trisomie 21. Cependant, il est important de se rappeler que ce test n'est pas un diagnostic définitif. Si les résultats du test sont anormaux, un diagnostic prénatal plus précis peut être nécessaire.
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre est un choix personnel et chaque femme enceinte doit discuter des risques et des avantages du test avec son médecin.
Les marqueurs sériques
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre de la grossesse repose sur l'analyse de certains marqueurs sériques maternels, c'est-à-dire des substances présentes dans le sang de la mère. Ces marqueurs sont produits par le fœtus et le placenta, et leur concentration peut être modifiée en cas de trisomie 21. Les trois principaux marqueurs utilisés sont⁚
- L'alpha-foetoprotéine (AFP)⁚ Cette protéine est produite par le foie du fœtus et son niveau est généralement plus faible chez les femmes enceintes d'un fœtus atteint de trisomie 21.
- L'hormone chorionique gonadotrope (hCG)⁚ Cette hormone est produite par le placenta et son niveau est généralement plus élevé chez les femmes enceintes d'un fœtus atteint de trisomie 21.
- L'oestriol libre (uE3)⁚ Cette hormone est produite par le fœtus et le placenta et son niveau est généralement plus faible chez les femmes enceintes d'un fœtus atteint de trisomie 21.
Le dosage de ces marqueurs sériques est effectué à partir d'un simple prélèvement sanguin maternel. Les résultats sont ensuite analysés en utilisant une formule complexe qui prend en compte l'âge de la mère, la date de la dernière menstruation et les niveaux des marqueurs sériques. Cette formule permet de calculer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21.
Il est important de noter que le dépistage par les marqueurs sériques n'est pas un test définitif. Il ne peut que fournir une estimation du risque de trisomie 21. Si les résultats du test sont anormaux, un diagnostic prénatal plus précis peut être nécessaire. Le médecin discutera des résultats du test avec la femme enceinte et lui expliquera les options possibles.
Le dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre est un choix personnel et chaque femme enceinte doit discuter des risques et des avantages du test avec son médecin.
L'échographie du deuxième trimestre
L'échographie du deuxième trimestre est un examen non invasif qui utilise des ondes sonores pour créer des images du fœtus. Elle est généralement réalisée entre 18 et 22 semaines de grossesse. Bien que l'échographie du deuxième trimestre soit principalement destinée à évaluer la croissance et le développement du fœtus, elle peut également jouer un rôle dans le dépistage de la trisomie 21.
L'un des aspects clés de l'échographie du deuxième trimestre pour le dépistage de la trisomie 21 est la mesure de la clarté nucale. La clarté nucale est l'espace entre la peau du dos du fœtus et les os du cou. Chez les fœtus atteints de trisomie 21, la clarté nucale est souvent plus épaisse que la normale. Cependant, il est important de noter que la clarté nucale épaisse n'est pas toujours un signe de trisomie 21, et la plupart des fœtus avec une clarté nucale épaisse n'ont pas cette anomalie.
L'échographie du deuxième trimestre peut également être utilisée pour rechercher d'autres signes de trisomie 21, tels que des malformations cardiaques ou des anomalies des organes internes. Cependant, ces signes ne sont pas toujours présents et ne sont pas spécifiques à la trisomie 21.
L'échographie du deuxième trimestre est un outil précieux pour le dépistage de la trisomie 21, mais elle ne peut pas fournir un diagnostic définitif. Si l'échographie révèle des anomalies suspectes, un diagnostic prénatal plus précis peut être nécessaire.
Le médecin discutera des résultats de l'échographie avec la femme enceinte et lui expliquera les options possibles.
L'échographie du deuxième trimestre est un choix personnel et chaque femme enceinte doit discuter des risques et des avantages du test avec son médecin.