Xeroderma Pigmentosum : La Maladie des Enfants de la Lune
Avez-vous déjà entendu parler des "enfants de la lune" ? Si cette appellation semble plutôt féerique, elle cache toutefois une réalité bien moins tendre : le Xeroderma Pigmentosum (XP). Xeroderma Pigmentosum (XP) : un drôle de nom pour une maladie génétique rare effroyable qui contraint les enfants qui en sont atteints à revêtir en permanence une combinaison et porter un masque de ski. On les appelle les enfants de la Lune.
Qu'est-ce que le Xeroderma Pigmentosum ?
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare caractérisée par une hypersensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV). Cette maladie héréditaire très rare induit une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. Les enfants atteints, souvent appelés « enfants de la Lune », doivent vivre sous une protection stricte contre les rayons du soleil. De fait, les enfants dits "de la lune" ne peuvent pas s'exposer au soleil, sous peine de déclarer des symptômes cutanés, oculaires et parfois neurologiques graves.
Cette pathologie est dite autosomique (elle touche aussi bien les garçons que les filles) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient). Concrètement, les patients ont la peau très sèche et présentent une hypersensibilité aux rayons ultra-violets naturels (omniprésents, qu’il fasse beau ou pas) et artificiels.
La maladie est liée à un défaut de réparation des lésions dans l’ADN provoquées par les UV. C’est ce que l’on retrouve de façon générale pour les cancers cutanés; mais, dans le XP, le phénomène est amplifié dans des proportions considérables.
Prévalence
En Europe et aux États-Unis, on estime qu'elle concerne une à quatre naissances sur un million, contre une naissance sur 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, estime Orphanet. À ce jour les cas sont peu nombreux, on dénombre 1 enfant sur 1 million en Europe et environ 100 cas en France en 2020. En France, en 2014, l'association Enfants de la Lune estimait que 70 à 80 malades étaient en proie à cette pathologie.
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Pourquoi "Enfants de la Lune" ?
Du fait de leur maladie, les enfants victimes de Xeroderma Pigmentosum ne pouvaient initialement sortir que la nuit, pour éviter toute exposition au soleil. Aujourd'hui, des mesures de protection efficaces leur permettent de sortir brièvement le jour, mais le surnom "enfants de la lune" a persisté.
Symptômes du Xeroderma Pigmentosum
Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie de l'enfant, car son ADN ne parvient pas à se réparer après une exposition au soleil.
- Lésions cutanées : Des rougeurs sévères, semblables à des coups de soleil, peuvent apparaître après une exposition solaire minime. Elles cicatrisent mal et peuvent persister plusieurs semaines. Une hyperpigmentation gagne peut à peu les parties du corps exposées au soleil. Elle se traduit par l'apparition de taches de rousseur (éphélides) sur le visage et les parties exposées du corps, qui finissent par devenir des taches brunes irrégulières. Enfin, des lésions pré-cancereuses (kératoses solaires), ressemblant à de petites taches rouges et rugueuses peuvent apparaître très tôt (dès l'âge de deux ans). Les cancers se développent généralement avant l'âge de 10 ans (principalement des carcinomes basocellulaires).
- Lésions oculaires : Certains bébés souffrent de photophobie, une hypersensibilité à la lumière qui peut entraîner des maux de tête, des douleurs et une sécheresse oculaire. Les anomalies de la cornée et de la conjonctive peuvent se développer dès l'âge de 4 ans, ainsi que des cancers oculaires.
- Troubles neurologiques : Certains troubles neurologiques ou certaines anomalies du développement psychomoteur (surdité, problèmes de coordination motrice, etc) peuvent se manifester chez près de 20 % des patient.e.s. Ils ne sont en effet pas présents dans la forme XPC, la forme de Xeroderma Pigmentosum la plus courante en France.
Causes du Xeroderma Pigmentosum
Comme indiqué ci-dessus, le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique. Pour qu'elle s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de la mère et d'une autre du père. Les parents peuvent donc être porteurs sains, posséder chacun un seul exemplaire du gène muté, mais le transmettre chacun à leur enfant, qui lui, déclarera la maladie.
Pour bien comprendre la maladie, il faut se rappeler que les rayonnements UV (UVA et UVB), lorsqu'ils sont trop intenses, ou trop prolongés, entraînent la production de radicaux libres, des molécules très réactives qui endommagent l'ADN de nos cellules exposées.
Pour être précis, le Xeroderma Pigmentosum constitue un groupe de maladies : on dénombre 8 gènes différents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un Xeroderma Pigmentosum. On distingue sept groupes de Xeroderma Pigmentosum classique (classés de A à G) et un groupe de Xeroderma Pigmentosum "variant", qui ne survient qu'à l'âge adulte.
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Remarquant que le derme contenant les fibroblastes des enfants XP, avait une propension à se laisser envahir par les cellules cancéreuses, les chercheurs vont alors fouiller dans les gènes de ces cellules. Et c’est là qu’ils feront une découverte majeure. Un gène, nommé CLEC2A, très peu connu - « il a fait l’objet d’à peine 5 à 6 publications dans le monde »-, mais doté d’une fonction capitale. Ce gène active des cellules tueuses naturelles, les cellules « NK » (pour Natural Killer), essentielles à la réponse immunitaire innée, première ligne de défense de l’organisme contre toute menace. Ces cellules NK sont notamment impliquées dans l’élimination des cellules cancéreuses.
Diagnostic du Xeroderma Pigmentosum
Le diagnostic peut être posé vers l'âge de 1 à 2 ans, dès l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, conforté par une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme. Des tests cellulaires permettent aussi de quantifier le taux de réparation de l'ADN.
Prise en Charge et Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre le Xeroderma Pigmentosum. La prise en charge passe par l'adoption d'un mode de vie sain, rythmé par des mesures de précaution strictes. La gestion du Xeroderma Pigmentosum repose sur une prévention rigoureuse de l’exposition aux UV, un suivi médical intensif, et une adaptation sociale et éducative.
Mesures de Précaution Essentielles
- Installation de filtres anti-UV sur les fenêtres du domicile et de la voiture. Des filtres anti UV sont installés sur toutes les vitres de la maison d'Olympe ce qui permet à toute la famille de vivre au jour.
- Utilisation d'un dosimètre permettant de mesurer l’exposition aux UV. À domicile, l’enfant doit vivre dans un environnement protégé contre tout UV, surveillé à l’aide de dosimètres, tels que le LUVI.
- Port de lunettes de soleil et de vêtements protecteurs couvrant toute la peau, tête comprise, notamment un casque de protection en forme de bulle, ressemblant à un casque d'astronaute. Pour lui permettre de pratiquer les sports qui la font rêver, elle a aussi conçu des protections adaptées pour l'équitation, la natation, la voile et même le saut en parachute !
- Utilisation de crèmes solaires hautement protectrices (indice SPF 50+).
Suivi Médical
Un suivi ophtalmologique et dermatologique très régulier est indispensable (au moins un rendez-vous tous les deux ou trois mois) : la moindre lésion suspecte doit être retirée et recouverte, si besoin, par une greffe de peau non exposée. Ce suivi régulier par des professionnels de santé est crucial pour les enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum. Ces lésions peuvent être détruites localement ou enlevées chirurgicalement, parfois avec une greffe de peau si nécessaire.
Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent aussi des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer. Ce suivi permet également de prévenir les carences en vitamine D. Les rétinoïdes par voie orale peuvent être utilisés pour prévenir les tumeurs cutanées, bien que leur tolérance soit parfois problématique. Les lésions précancéreuses peuvent être traitées par des applications de crème à base de 5-fluorouracile ou par cryothérapie.
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Scolarisation et Vie Sociale
Bon à savoir : la loi sur le handicap du 11 février 2005 permet l’accueil des enfants atteints de la maladie en établissements scolaires, via l’installation des filtres anti-UV sur toutes les fenêtres des bâtiments, ainsi que la présence d’une auxiliaire de vie scolaire pour accompagner l’enfant au quotidien, notamment pour l’aider à vérifier ses équipements. Malgré les défis imposés par le Xeroderma Pigmentosum, les enfants de la Lune peuvent mener une scolarisation normale grâce à la loi sur le Handicap du 11 février 2005.
Cependant, cette intégration nécessite des aménagements spécifiques dans les établissements scolaires. Une Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS) est souvent requise pour vérifier les équipements et surveiller les niveaux d’UV.
La vie sociale de ces enfants et de leur famille est profondément affectée par la nécessité de prévenir toute exposition aux UV et de privilégier les sorties et activités la nuit. De plus, les conséquences esthétiques des lésions cutanées et des interventions chirurgicales peuvent être difficiles à vivre pour les enfants. Le soutien psychologique est donc un élément clé de la prise en charge. Il aide les enfants et leurs familles à faire face à la maladie.
Espérance de Vie
L’espérance de vie des enfants de la lune dépend de leur accompagnement et des mesures de prévention mises en place. La plupart des patient.e.s peuvent avoir une vie "normale", faire des études et envisager un avenir après 20 ans, mais leur espérance de vie reste dépendante de leur exposition solaire dans l'enfance.
Diagnostic Anténatal
Si le couple a déjà eu un enfant atteint de XP - et que les mutations précises ont été identifiées - une consultation de conseil génétique est préconisée pour évaluer les risques associés à une nouvelle naissance. Les parents peuvent alors réaliser un diagnostic prénatal. Objectif : déterminer si l'enfant à naître est atteint ou non de XP. S'ils le souhaitent, ils peuvent avoir recours à une interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de résultat positif.
L’association enfants de la Lune accompagne les familles et les enfants atteints par la maladie.