Tout savoir sur l'atrophie du nerf optique congénitale
Atrophie du nerf optique de naissance
L'atrophie du nerf optique de naissance est une affection qui survient lorsque le nerf optique, qui relie l'œil au cerveau, est endommagé ou ne se développe pas correctement. Cela peut entraîner une perte de vision, qui peut être partielle ou totale. L'atrophie du nerf optique de naissance peut être causée par une variété de facteurs, notamment des anomalies génétiques, des problèmes de développement, des blessures ou des infections. Il existe différents types d'atrophie du nerf optique de naissance, chacun ayant ses propres causes et symptômes.
Certaines personnes ont l'apparence de ventouses glaucomateuses, mais ont en réalité des yeux parfaitement normaux. En effet, certaines personnes naissent avec des nerfs optiques plus gros ⸺ leur tuyau est très gros avec beaucoup d'espace à l'intérieur, ce qui donne l'illusion d'une perte nerveuse, mais en réalité, elles sont en parfaite santé.
Les dommages au nerf optique sont irréversibles car le câble des fibres nerveuses n'a pas la capacité de se régénérer ou de se guérir lui-même lorsque des dommages surviennent.
Causes de l'atrophie du nerf optique de naissance
L'atrophie du nerf optique de naissance peut être causée par une variété de facteurs, qui peuvent être présents à la naissance (congénitaux) ou se développer plus tard dans la vie. Parmi les causes les plus fréquentes, on retrouve⁚
- Anomalies génétiques⁚ Certaines formes d'atrophie du nerf optique sont héréditaires, transmises de la mère ou du père par un gène dominant. La neuropathie optique héréditaire de Leber, par exemple, est une affection génétique qui provoque une perte de vision progressive, généralement d'abord dans un œil, puis dans l'autre.
- Problèmes de développement⁚ Des problèmes de développement du nerf optique pendant la grossesse peuvent également entraîner une atrophie du nerf optique de naissance. Ces problèmes peuvent être liés à des facteurs tels que des infections maternelles, une exposition à des toxines ou des anomalies chromosomiques.
- Manque de circulation sanguine adéquate (vasculaire/ischémie): C'est la cause la plus fréquente d'atrophie du nerf optique. Une circulation sanguine insuffisante peut endommager le nerf optique, entraînant une perte de vision.
- Blessures⁚ Les blessures à la tête ou à l'œil peuvent également endommager le nerf optique et provoquer une atrophie.
- Infections⁚ Certaines infections, telles que la méningite ou l'encéphalite, peuvent affecter le nerf optique et provoquer une atrophie.
Dans certains cas, la cause de l'atrophie du nerf optique de naissance reste inconnue.
Types d'atrophie du nerf optique de naissance
Il existe plusieurs types d'atrophie du nerf optique de naissance, chacun ayant ses propres caractéristiques et causes. Parmi les types les plus courants, on retrouve⁚
- Atrophie optique dominante⁚ Ce type d'atrophie est héréditaire et se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle est considérée comme la plus fréquente des neuropathies optiques héréditaires et est souvent associée à une perte de vision progressive, généralement débutant dans la première décennie de la vie. L'atrophie optique dominante ne touche pas la vision périphérique.
- Atrophie optique de Leber (AOL)⁚ Cette forme d'atrophie optique est également héréditaire et est due à des mutations dans l'ADN mitochondrial. Elle se caractérise par une perte de vision soudaine et sévère, généralement dans la deuxième ou troisième décennie de la vie. L'AOL touche généralement les deux yeux, mais pas nécessairement simultanément.
- Atrophie optique de type 1⁚ Ce type d'atrophie est causé par des mutations du gène OPA1. La protéine produite à partir de ce gène est fabriquée dans les cellules et les tissus de tout le corps. La protéine OPA1 se trouve dans les mitochondries, qui sont les centres de production d'énergie des cellules. Les mutations du gène OPA1 peuvent entraîner une accumulation de protéines anormales dans les mitochondries, ce qui peut endommager les cellules nerveuses du nerf optique.
Il existe également d'autres types d'atrophie du nerf optique de naissance, qui sont moins fréquents.
Symptômes de l'atrophie du nerf optique de naissance
Les symptômes de l'atrophie du nerf optique de naissance varient en fonction de la gravité de l'atrophie et de la partie du nerf optique affectée. Les symptômes les plus fréquents incluent⁚
- Perte de vision⁚ La perte de vision est le symptôme le plus courant de l'atrophie du nerf optique. La perte de vision peut être partielle ou totale, et peut affecter un ou les deux yeux. La perte de vision peut être progressive ou soudaine.
- Difficulté à voir dans l'obscurité⁚ L'atrophie du nerf optique peut affecter la vision nocturne, rendant difficile la vision dans des conditions de faible luminosité.
- Vision floue ou déformée⁚ L'atrophie du nerf optique peut également entraîner une vision floue ou déformée, ce qui peut rendre difficile la lecture ou la conduite.
- Perte de la vision périphérique⁚ L'atrophie du nerf optique peut affecter la vision périphérique, ce qui peut rendre difficile la perception des objets situés sur le côté.
- Douleur oculaire⁚ Dans certains cas, l'atrophie du nerf optique peut être accompagnée de douleurs oculaires.
Si vous présentez l'un de ces symptômes, il est important de consulter un ophtalmologiste immédiatement.
Les enseignants comme d'autres adultes qui entourent l'enfant peuvent ainsi oublier de lui proposer des activités visuelles ou de le faire participer à des jeux qui nécessitent une bonne vision, ce qui peut entraîner un retard de développement de l'enfant.