Ce que vous devez savoir sur le test de dépistage du T21 au premier trimestre de grossesse
Le test T21 au premier trimestre
Le test T21 au premier trimestre‚ également connu sous le nom de dépistage combiné du premier trimestre‚ est un test de dépistage prénatal qui vise à évaluer le risque qu'un fœtus développe la trisomie 21 (syndrome de Down). Il est proposé à toutes les femmes enceintes‚ quel que soit leur âge‚ au cours du premier trimestre de la grossesse.
Ce test combine trois éléments ⁚ l'âge maternel‚ la mesure de la clarté nucale (un espace situé au niveau de la nuque du fœtus) et le dosage de deux marqueurs sériques maternels ⁚ la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse) et la fraction libre de la bêta-hCG (hormone chorionique gonadotrope).
Le test T21 au premier trimestre est un test de dépistage‚ et non un test diagnostique. Cela signifie qu'il ne peut pas confirmer ou infirmer un diagnostic de trisomie 21. Si le résultat du test est positif‚ une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) sera nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Introduction
La trisomie 21‚ également connue sous le nom de syndrome de Down‚ est une anomalie chromosomique qui survient lorsque le fœtus possède une copie supplémentaire du chromosome 21. Elle est la plus fréquente des aneuploïdies chez les nouveau-nés. La prévalence de la trisomie 21 est directement liée à l'âge maternel‚ et dans une moindre mesure‚ à l'âge paternel. Bien que la prévalence de la plupart des malformations congénitales majeures soit restée relativement stable au cours des 15 dernières années‚ la prévalence de la trisomie 21 a augmenté dans certains pays européens et aux États-Unis.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes afin de leur permettre de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Il existe plusieurs tests de dépistage disponibles‚ dont le test T21 au premier trimestre. Ce test‚ qui combine l'âge maternel‚ la mesure de la clarté nucale et le dosage de marqueurs sériques maternels‚ permet d'évaluer le risque que le fœtus développe la trisomie 21.
Le dépistage combiné du premier trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre est un test de dépistage prénatal qui combine trois éléments pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus ⁚ l'âge maternel‚ la mesure de la clarté nucale (un espace situé au niveau de la nuque du fœtus) et le dosage de deux marqueurs sériques maternels ⁚ la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse) et la fraction libre de la bêta-hCG (hormone chorionique gonadotrope). Ce test est réalisé entre la 11e et la 13e semaine de grossesse.
L'âge maternel est un facteur de risque important pour la trisomie 21. Plus la mère est âgée‚ plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure de la clarté nucale est un examen échographique qui permet de mesurer l'épaisseur de l'espace situé à l'arrière du cou du fœtus. Un épaississement de la clarté nucale peut être associé à un risque accru de trisomie 21. Le dosage de la PAPP-A et de la fraction libre de la bêta-hCG permet de mesurer les taux de ces hormones dans le sang maternel. Des taux anormalement bas de PAPP-A ou des taux anormalement élevés de fraction libre de la bêta-hCG peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21.