Marqueurs Échographiques de la Trisomie 21 au Deuxième Trimestre

Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire par différents moyens, notamment par l'échographie et l'analyse de marqueurs sériques maternels. Cet article se concentre sur les marqueurs échographiques, en particulier ceux détectables au deuxième trimestre de la grossesse.

La Clarté Nucale (CN)

La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou du fœtus. Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque.

Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.

La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence.

La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm. Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel. Dans ce cas le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).

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Le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation, ni d'un encadrement législatif. Les mesures effectuées sont courtes et le risque d'erreur n'est pas négligeable. Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5.

Cette mesure intervient de façon précoce (voir le calendrier des examens prénataux) dans la grossesse, en tout cas plus précoce que le dosage des facteurs sériques hCG et a fœto-protéine. Cette méthode de dépistage n'augmente pas le nombre d'examens prénataux : elle n'accroît pas l'inquiétude de la future mère puisque l'échographie est déjà programmée. Enfin elle ne fait pas intervenir un équipement différent de l'actuel.

Autres Signes Échographiques

D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges.... Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.

Marqueurs Sériques Maternels

En complément des marqueurs échographiques, les marqueurs sériques maternels jouent un rôle important dans le dépistage de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.

Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.

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En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.

Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.

Dépistage Combiné

Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée lors d’une consultation médicale de la possibilité de recourir au dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).Si le dépistage combiné n’a pas pu être réalisé (pas d’échographie au 1er trimestre conforme selon l’arrêté ou prise de sang tardive) le dépistage sera effectué avec les seuls marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (hCG totale ou hCGß, et AFP +/- estriol).

Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.

Cadre Législatif

Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.

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L’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018) fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénataux de la trisomie 21 et prévoit 2 possibilités de dépistage avec dosage des marqueurs sériques maternels au 1er ou au 2e trimestre de la grossesse :

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