Interprétation des Marqueurs Sériques du 2ème Trimestre
Vous attendez un bébé et êtes suivie par des professionnels de santé qui veillent à votre bien-être et à celui de votre enfant. Cet article a pour but de vous informer sur le dépistage de la trisomie 21, notamment à travers l'analyse des marqueurs sériques du 2ème trimestre.
Le Dépistage de la Trisomie 21
En France, la loi prévoit que chaque femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, un système remboursé par l’assurance-maladie. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est systématiquement proposé par votre médecin ou sage-femme, conformément à la loi bioéthique de 2011 qui oblige les médecins à proposer ce test à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Il est donc essentiel de comprendre ce qu’implique ce test.
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque basé sur plusieurs facteurs.
Le Dépistage Combiné
Au cours de l’échographie du 1er trimestre, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA), la clarté nucale du bébé est mesurée. La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Si cet espace est trop grand, il peut indiquer une anomalie chromosomique.
Parallèlement, une prise de sang est prescrite pour calculer les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA). Ces substances, sécrétées par le fœtus ou le placenta, sont mesurées dans le sang de la mère. Un taux anormalement élevé ou bas est considéré comme un marqueur. L’âge de la future maman est également pris en compte, car le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge. La combinaison de ces trois facteurs permet d'évaluer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21.
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Le résultat du dépistage combiné est communiqué sous forme de probabilité ou de risque :
- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure et reprise du suivi habituel de grossesse.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, pour préciser le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
Marqueurs Sériques du 2ème Trimestre
En cas de découverte tardive de la grossesse ou si le dépistage du 1er trimestre n'a pas été réalisé, il est possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. L'interprétation des résultats est alors la même.
L’arrêté du 14 décembre 2018 fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénataux de la trisomie 21 et prévoit 2 possibilités de dépistage avec dosage des marqueurs sériques maternels au 1er ou au 2e trimestre de la grossesse :
- Toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée lors d’une consultation médicale de la possibilité de recourir au dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).
- Si le dépistage combiné n’a pas pu être réalisé (pas d’échographie au 1er trimestre conforme selon l’arrêté ou prise de sang tardive) le dépistage sera effectué avec les seuls marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre (hCG totale ou hCGß, et AFP +/- estriol).
Le DPNI : Diagnostic Prénatal Non Invasif
Si le dépistage combiné révèle un risque élevé, une deuxième prise de sang, appelée DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif), peut être réalisée. Ce test consiste à analyser l’ADN du bébé circulant dans le sang de la mère, permettant de trier et de doser les fragments d’ADN. Si le résultat est négatif, le risque de trisomie 21 est faible et le suivi de grossesse se poursuit normalement. Si le résultat est positif, le risque est élevé, et un test de diagnostic invasif est proposé.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%.
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Test ADN LC T21
Le DPNI est également connu sous le nom de test ADN LC T21 (test ADN libre circulant de la Trisomie 21).
Diagnostic Invasif : Amniocentèse et Autres Procédures
Si le résultat du dépistage est positif, un caryotype fœtal peut être réalisé. Cet examen nécessite un prélèvement invasif, tel que l’amniocentèse (à partir de 15 SA), la choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (à partir de 11 SA), ou la cordoncentèse. Ces prélèvements se font directement à travers le ventre de la femme enceinte et comportent un risque de fausse couche.
Si les résultats cliniques ne montrent pas de trisomie 21, le suivi de grossesse reprend son cours normal. Si le diagnostic est confirmé, la femme enceinte et le couple sont accompagnés pour prendre une décision éclairée. Plusieurs options sont possibles : poursuivre la grossesse en se préparant à accueillir un enfant avec trisomie 21, confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance, ou demander une interruption médicale de la grossesse.
Il est important de noter que le test de dépistage de la trisomie 21 n'est en aucun cas obligatoire. La femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser, et peut interrompre le processus à tout moment.
Marqueurs Sériques : Informations Complémentaires
Plusieurs marqueurs sériques sont utilisés pour évaluer le risque de trisomie 21 :
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- Hormone choriogonadotrope (hCG) : Son taux est anormalement élevé dans le sérum des femmes enceintes portant un fœtus atteint de trisomie 21.
- Chaîne ß libre de l'hCG : Sa concentration sanguine augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse normale, puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- Œstriol non conjugué : Hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire, son origine est strictement fœtale.
- PAPP-A : Plus discriminatoire autour de la 10ème SA.
Il est important de noter que chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies, le médecin peut repérer des anomalies ou des signes visibles qui peuvent poser des questions sur le dépistage de la trisomie 21, même si le dépistage initial n’avait pas conclu à un risque élevé. Ces signes, bien que non spécifiques à la trisomie 21, incluent :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
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