Trisomie 21 : Informations Essentielles et Prise en Charge

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Cet article vous dit tout ce qu’il y a à savoir sur cette maladie, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes.

La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), la trisomie 21 affecte 27 000 nouveau-nés par an en France.

La journée mondiale de la trisomie 21 se célèbre le 21 mars de chaque année.

Types de trisomie 21

Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :

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• La trisomie libre et homogène: La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
• La trisomie mosaïque: Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
• La trisomie par translocation: Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.

Symptômes de la trisomie 21

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.

Symptômes physiques

Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :

• Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
• La langue est parfois grosse, dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
• Les oreilles sont petites, rondes et basses.
• Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
• Les doigts sont courts.
• Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).

Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :

• Ils sont plus calmes et passifs.
• Ils pleurent moins que les autres enfants.
• Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
• Leurs muscles peuvent sembler mous.
• Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
• Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).

Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.

Symptômes cognitifs ou intellectuels

Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :

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• Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
• Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
• Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, accompagné ou non d’une hyperactivité.
• Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
• Un risque élevé de dépression.

Diagnostic de la trisomie 21

Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).

Avant la naissance

Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.

Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :

• à un prélèvement des villosités choriales ;
• à une amniocentèse.

Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.

Après la naissance

À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.

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Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :

• échographie du cœur ;
• analyses de sang ;
• tests de la fonction thyroïdienne ;
• examen de la vue ;
• tests auditifs ;
• mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
• évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.

Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.

Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.

Prise en charge de la trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :

• des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
• des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
• les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.

La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :

• une consultation génétique pour toute la famille ;
• un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
• une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
• un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
• un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.

Pronostic de la trisomie 21

Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.

La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.

La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.

Chez 70 à 75 % des foetus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée à l'échographie du premier trimestre. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs. Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype foetal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.

Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.

La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.

Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.

Tableau récapitulatif des types de Trisomie 21

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