Trisomie 21 : Ce Que Tout Parent Doit Savoir pour Mieux Accompagner Son Enfant

Dans cet article, nous aborderons un sujet qui préoccupe souvent les jeunes parents : à quel âge reconnaît-on un bébé trisomique ? La détection de la trisomie 21 (syndrome de Down) peut avoir lieu avant ou après la naissance. La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une malformation génétique qui se traduit par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 21. En d'autres termes, au lieu des 46 chromosomes habituels, l'individu affecté en possède 47. Cette anomalie génétique entraîne divers problèmes de santé pouvant varier en sévérité d'une personne à l'autre.

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Cet article vous dit tout ce qu’il y a à savoir sur cette maladie, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes.

Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.

Les Types de Trisomie 21

Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21.

La trisomie libre et homogène: La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque: Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation: Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.

Causes et Détection de la Trisomie 21

Dans la grande majorité des cas, les causes d'anomalies chromosomiques sont purement accidentelles et surviennent le plus souvent lors de la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules, donc avant la fécondation, ou parfois après celle-ci. C’est un phénomène naturel.

Certaines seulement surviennent lorsqu'un des deux parents a ce qu'on appelle une "anomalie équilibrée", soit une anomalie chromosomique mais qui n’engendre pas de déséquilibre du matériel chromosomique. En revanche, tous les risques de trisomies augmentent avec l'âge maternel. Plus la grossesse de la mère intervient tard, plus les probabilités d'avoir un bébé atteint de trisomie sont hautes (environ 1 % à 40 ans). Voilà pourquoi on propose systématiquement un dépistage aux femmes enceintes.

Dépistage Prénatal

Actuellement, plusieurs tests sont disponibles pour dépister la trisomie 21 durant la grossesse. Ces tests consistent en différentes combinaisons d'échographies et d'analyses sanguines réalisées à différentes étapes de la grossesse. Ce dépistage est réalisé entre la 11ème et 14ème semaine de grossesse, permettant d'évaluer les risques de trisomie 21. Il combine deux examens : une échographie et une prise de sang.

Protocole de Dépistage

Premier calcul de risque: Plusieurs données vont être combinées au premier trimestre de grossesse, dès la 12 semaine, pour évaluer les risques d'une trisomie. Il s'agit de croiser des données propres à la mère (origines ethniques, âge, poids, tabac...) à deux autres données scientifiques : les marqueurs sériques, des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est mesuré dans le sang maternel, et la clarté nucale évaluée à la première échographie. Cela donne un risque de 1 sur quelque chose qui nous indique si on doit investiguer davantage. C’est un dépistage et non pas un diagnostic de certitude.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI): Quand le risque est moindre que 1/50 (entre 1/51 et 1/1000) on propose une autre prise de sang, appelée le dépistage prénatal non invasif, ou DPNI, qui permet d'étudier l'ADN du fœtus dans le sang de la maman. On peut ainsi évaluer le nombre de copies de chaque chromosome et déterminer si le ratio est plus élevé que le seuil fixé.

Deux possibilités alors : soit le dépistage ne donne rien d'anormal, et les examens s'arrêtent là. Soit il détecte une possible anomalie chromosomique, et la maman est orientée vers une amniocentèse. Cela reste un dépistage et même s' il a une fiabilité très élevée (99%), ce n’est pas un diagnostic. Ainsi ce dépistage peut aboutir à de faux positifs (c’est-à-dire un résultat en faveur d’une trisomie alors qu’en fait le bébé n’en a pas) : tout résultat du DPNI en faveur d’une trisomie doit être validé par une amniocentèse. Inversement, le résultat peut être rassurant alors que le bébé a une trisomie (mais cela reste peu fréquent).

Lorsque le résultat d'un test de dépistage indique un risque élevé de trisomie 21, des examens complémentaires peuvent être proposés pour poser un diagnostic définitif. Ces examens sont invasifs et comportent des risques pour le fœtus.

Amniocentèse et Ponction de Villosités Choriales

Dans le cas d'un risque avéré, soit un résultat d'au moins 1/50 chance, on propose directement un geste plus invasif, tel que l'amniocentèse ou la ponction de villosités choriales. « Ce sont deux prélèvements qui se ressemblent, via une ponction à travers la peau du ventre. La ponction de villosité choriale intervient à 12 semaines et consiste à prélever un fragment de placenta. L'amniocentèse ponctionne, elle, le liquide amniotique seulement à partir de la 16ème semaine ». Selon le médecin, le choix est expliqué à la mère au cas par cas. L'amniocentèse est plus fiable, mais plus tardive. Dans le cas d'un risque élevé, on préfère parfois un examen plus précoce. Ces deux prélèvements font courir un risque de perte fœtale (fausse-couche) d’environ 0,5 à 1%.

À savoir : un dépistage n'est jamais obligatoire. Le dépistage de la trisomie est proposé à toutes femmes enceintes dès la 11e semaine de grossesse, c'est un droit. En revanche, il n'est en rien obligatoire pour le couple de futurs parents. Que ce soit pour des raisons religieuses, de conscience ou toutes autres raisons qui les regardent, la mère peut tout à fait refuser l'examen et poursuivre sa grossesse sans cette information.

Signes Cliniques chez le Nouveau-né

Même si les tests prénataux sont disponibles, ils ne sont pas toujours utilisés ou leur précision peut être limitée dans certains cas. Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.

Certains signes cliniques peuvent vous poser questions, comme la perception d’yeux un peu bridés, d’un visage bien rond, ou d’un bébé hypotonique, c’est-à-dire qui vous semble plus mou que la normale. Vous éprouvez un doute.

Symptômes physiques caractérisant les personnes atteintes de trisomie 21 :

Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
La langue est parfois grosse, dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
Les oreilles sont petites, rondes et basses.
Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
Les doigts sont courts.
Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).

Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :

Ils sont plus calmes et passifs.
Ils pleurent moins que les autres enfants.
Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
Leurs muscles peuvent sembler mous.
Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).

Bon à savoir : certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.

Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :

Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
Un risque élevé de dépression.

Le Caryotype : Seule Confirmation Valable

Pour le médecin, il s'agit néanmoins d'être très vigilant « l'aspect morphologique, comme les traits du visage ne confirment pas une Trisomie 21. Seul un examen des chromosomes via un caryotype peut dire si oui ou non, il y a une anomalie chromosomique, qu'il y a une trisomie. Quel examen pour déterminer cela ? Un caryotype se fait via une simple prise de sang possible dès la naissance. »

Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :

Échographie du cœur.
Analyses de sang.
Tests de la fonction thyroïdienne.
Examen de la vue.
Tests auditifs.
Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.

Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.

Bon à savoir : certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.

Prise en charge et Suivi Médical

La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :

Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.

La prise en charge d'un enfant atteint de trisomie 21 consiste également à stimuler son développement dès son plus jeune âge par une aide éducative et rééducative, afin de mettre toutes les chances de son côté. « Même sans celle-ci, un enfant trisomique 21 finira par se lever, marcher, et parler, d'autant plus qu'ils n'ont pas tous les mêmes déficiences. Mais une prise en charge précoce leur permet de progresser bien plus rapidement et au final de gagner en autonomie », soutient Renaud Touraine.

La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :

Une consultation génétique pour toute la famille.
Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.

Suivi Médical Spécifique

Le Dr Renaud Touraine le répète : « Beaucoup de ces enfants se portent bien, la trisomie elle-même n'est pas une maladie. Néanmoins, il existe un risque plus présent (30 à 50%) de malformations, notamment cardiaques ou digestives. Si celles-ci n'ont pas été repérées lors de la grossesse, une échographie cardiaque est systématiquement réalisée chez un bébé atteint de trisomie, pour faire le point. »

Dans cette démarche préventive auprès d'un enfant porteur de trisomie 21, il convient de surveiller dès leur plus jeune âge :

Une surveillance de l'audition: car les problèmes de surdité sont plus fréquents chez l'enfant trisomique, et on risque de ne pas s'en apercevoir tout de suite, d'autant plus que la trisomie est souvent la cause d'un retard de langage. Une fois détecté en revanche, il est tout à fait possible de prendre en charge le problème, d'appareiller l'enfant etc.
Une surveillance de la vue: également, autre problème fréquent, car l'enfant ne dira pas de lui-même qu'il a besoin de lunettes.
Une surveillance de la thyroïde: C'est un dysfonctionnement fréquent, dans ce cas on n'attend pas les symptômes, mais on réalise une prise de sang chaque année pour doser les hormones.
Les apnées du sommeil: sont bien plus fréquentes et peuvent être néfastes à terme (fatigue, manque d’attention et de concentration, perte de capacités cognitives, hypertension artérielle et insuffisance cardiaque). On doit y faire attention.

Interventions Thérapeutiques

Rendez-vous chez le kiné: Très vite, dès l'âge de 3 mois, l'enfant peut avoir des séances de kinésithérapie pour pallier l'hypotonie souvent présente. Cela améliore leur tonus, et diminue le retard de posture. Les séances de kiné perdurent jusqu'à ce que le tonus soit satisfaisant et que l'enfant marche bien.
Prise en charge chez l'orthophoniste: Très vite aussi, dès le premier mois, l'enfant doit voir un orthophoniste qui travaille sur l'oralité (le fait de bien déglutir etc.) Un premier bilan est également réalisé avant 6 mois pour évaluer le tonus de la bouche. Progressivement, avant l’âge de 1 an, vont se mettre en place des séances hebdomadaires pour travailler l’oralité et la communication (non verbale puis verbale). Ce sera poursuivi durant toute l’enfance et si besoin repris à l’âge adulte ponctuellement.
Psychomotricité au long cours: Enfin, il est primordial que l'enfant soit suivi dès le plus jeune âge et souvent tout au long de son enfance pour travailler sa psychomotricité et améliorer son équilibre, sa gestion du corps et son aisance dans la vie de tous les jours. Ces séances sont hebdomadaires.

Autres Formes de Trisomies

Si la Trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est la plus connue, il existe toutefois plusieurs formes de trisomies qui, en dehors du mécanisme commun (un troisième chromosome sur une paire), n'ont rien de très équivalent.

La Trisomie X: On parle très peu de cette trisomie car elle n'a aucune conséquence sur la vie de la personne atteinte. “La trisomie X est le fait pour une femme d'avoir trois chromosomes X, à la place de deux. Cette anomalie ne donne strictement rien de particulier, si ce n'est peut-être une taille assez haute pour une femme”, explique le médecin.
La Trisomie 16: Elle est la trisomie la plus fréquente dans les conceptions. Mais elle aboutit de façon certaine à un défaut de développement de l'embryon et une fausse couche. La Trisomie 16 ne peut pas aboutir à une naissance.
Les Trisomies 13 et 18: Elles ont un pronostic très sévère, beaucoup plus que la Trisomie 21. Dans les trisomies qui surviennent sur les paires 13 et 18, un décès survient soit pendant la grossesse, soit dans les jours ou les premiers mois de vie du bébé.

Suivi Médical de Confort pour les Autres Trisomies

Un tel suivi n’est malheureusement pas envisageable pour les enfants atteints d’autres trisomies, telles que les trisomies 13 et 18. Ce seront des enfants lourdement handicapés qui n'acquièrent que rarement la parole et la marche. Le seul suivi possible est un accompagnement et suivi de confort pour les maintenir dans un niveau de bien-être satisfaisant.

Pronostic et Perspectives

Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.

Pour le spécialiste, il n'y a aucune raison de ne pas rester raisonnablement optimiste face à la trisomie de son enfant. Ceci même si au départ on ne sait pas quel sera le niveau de capacités et d’autonomie auquel parviendra cette personne : beaucoup sont assez autonomes, acquièrent des rudiments de lecture et d’écriture, mais d’autres restent plus handicapés.

Il importe enfin de favoriser l’autodétermination de ces personnes, condition nécessaire pour qu’ils puissent exploiter toutes leurs capacités, et cela se travaille dès l’enfance. « Si les déficiences peuvent être diverses, le fait ne pas fermer les portes et de faire en sorte qu’ils puissent trouver des solutions influence également leur progression. Il est important de faire renaître l'espoir chez ces parents, tout semble s’arrêter à l'annonce d'une trisomie, mais on peut tout reconstruire, même si c’est autrement et que cela demandera des efforts, indique le médecin.

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Trisomie 21 : Informations Essentielles pour les Parents