Absence de vésicule biliaire à la naissance : causes et diagnostic
L'atrésie des voies biliaires (AVB) est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale. C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. La cause est inconnue.
Diagnostic de l'absence de vésicule biliaire
Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai).
Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe :
- un ictère qui persiste après deux semaines de vie.
- des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées.
- un gros foie.
L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K). La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie, réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique.
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Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde. La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Types d'atrésie des voies biliaires
Deux formes d’AVB sont distinguées.
- L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale).
- L’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée.
Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Traitement de l'atrésie des voies biliaires
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique.
En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans.
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Autres causes de cholestase néonatale
En cas de suspicion d’AVB (atrésie des voies biliaires) jusqu’à preuve du contraire, pendant cette période d’observation, il faut réaliser les examens de base : Numération formule sanguine, bilan d’hémostase complet, bilan hépatique (ASAT, ALAT, GammaGT, Phosphatases alcalines, bilirubine totale et conjuguée), cholestérolémie, alpha-fœtoprotéine (AFP), électrophorèse des protides, chlore sudoral, examen ophtalmologique (fond d’œil et lampe à fente), radiographie du rachis.
L’échographie hépatique est habituellement sans particularité dans l’AVB sauf en cas de kyste biliaire sous-hépatique ou de syndrome de polysplénie.
Les embryofœtopathies infectieuses associent une micro-céphalie, une importante hépatosplénomégalie et une hypo-trophie. Sérologies embryofœtopathies selon clinique.
PFIC (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) : cholestase fibrogène familiale. Classification en 3 types : types 1 et 2 (GammaGT normales) et type 3 (gammaGT élevées).
La cholangite sclérosante à début néonatal mime cliniquement l’atrésie biliaire. Histologiquement, il existe une paucité des voies biliaires interlobulaires.
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(5) Cholestase idiopathique transitoire : cholestase de mécanisme inconnu associée à une souffrance néonatale dans la moitié des cas. Régression spontanée, durable, complète clinique et biologique avant la fin de la première année de vie.