Combien de naissances de trisomie 21 par an en France ?
La trisomie 21 est une maladie génétique résultant d’une anomalie chromosomique, portant le nombre total de chromosome de 46 à 47, chez les personnes atteintes de cette affection. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.
La trisomie 21 est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. En moyenne dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000.
En France, le nombre de naissances trisomiques est évalué à 1 sur 2000 naissances. En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomiques naissent tous les ans. 40 000 personnes avec une trisomie 21 à vivent dans notre pays. Cela représente 0,08% de la population.
Par titre de comparaison, en Irlande les personnes porteuses de trisomie 21 représentent 0,14% de la population globale, en Argentine 0,12%, à Malte 0,12%, en Pologne 0,11%. Certains pays présentent des taux particulièrement faibles. La Roumanie est ainsi à 0,06%, la Chine 0,04%.
Facteurs influençant le nombre de naissances
Le risque d’être porteur de cette anomalie chromosomique (qui n’est pas héréditaire) augmente avec l’âge de la mère, au moment de la conception de l’enfant. Si le taux de prévalence à la conception est uniformément réparti dans l’espèce humaine selon les continents, il n’en va pas de même pour le taux de prévalence à la naissance, et ce notamment à cause du développement du dépistage de cette maladie d’origine génétique.
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Comment expliquer ces disparités ? La généralisation et la systématisation du dépistage durant les grossesses entraîne un recours presque systémique aux pratiques d’interruption médicale de grossesse. Ces taux de recours à l’IMG ne sont pas les mêmes selon les pays. L’Irlande, la Pologne, l’Argentine ou Malte, pays ayant gardés des traditions catholiques, où le recours à l’avortement est (ou était jusqu’à très récemment), beaucoup plus restreint.
Dans les pays occidentaux, le nombre de naissances de personnes porteuses de trisomie 21 a atteint un pic dans les années 1940. À partir des années 70, la diffusion de la contraception dans toute la société a entrainé une diminution de la prévalence pour une raison simple : les femmes n’ont plus d’enfant au-delà d’un certain âge, moins de bébés porteurs de trisomie 21 sont donc conçus. Mais à partir des années 1980, l’âge moyen de naissance du 1er enfant des femmes augmentant de plus en plus, la prévalence se met alors à s’accroitre de nouveau.
Parallèlement, l’allongement spectaculaire de leur espérance de vie, passée en un demi-siècle de 30 à 65 ans, a fortement contribué à l’augmentation de cette population, jusque dans les années 2000. Dans les années 1970 est mis au point un nouvel examen de diagnostic, l’amniocentèse, qui se répand une dizaine d’années plus tard. À partir de là, le nombre d’interruptions médicales de grossesse explose. Depuis, le nombre d’avortement de bébés porteurs de trisomie 21, n’a cessé d’augmenter.
Une étude publiée par la revue European Journal of Human Genetics estime qu’entre 2011 et 2015, il y a eu chaque année 8 000 naissances d’enfants porteurs de trisomie 21 en Europe. Sans interruption médicale de grossesse, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances. Un enfant sur deux porteurs de trisomie 21 n’a donc pas vu le jour après un diagnostic prénatal. En 2015, l’étude estime à 417 000 le nombre de personnes porteuses de trisomie 21 vivant en Europe. Sans la sélection prénatale, ce chiffre serait de 572 000.
Si le risque d’être affecté par une anomalie chromosomique est donc le même quel que soit le pays concerné, la part de population souffrant de cette anomalie n’est pas la même selon les pays. Les politiques plus ou moins avancées de dépistage ont un effet direct et majeur sur cette population, provoquant de nombreuses interrogations éthiques. 96% des enfants diagnostiqués trisomiques en France sont déjà avortés avant leur naissance.
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La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement.
Dépistage prénatal en France
Alors que la Pologne a vu son budget d’aide aux personnes handicapés et à leur famille passer de 3 à 6 milliards d’euros ces dernières années, la France s’entête et verse chaque année 100 millions d’euros dans le marché du dépistage prénatal.
Alors qu’en Pologne le Tribunal constitutionnel vient de proscrire l’interruption de grossesse en cas de malformation grave du fœtus, la France amplifie depuis plus de 20 ans sa politique de dépistage prénatal de la trisomie 21. En 2018, près de 600 000 femmes enceintes françaises ont réalisé la première étape du dépistage prénatal de la trisomie 21. Soit 85% des femmes enceintes si l’on se rapporte au nombre de naissances. Depuis 2017, un nouveau test intermédiaire est pratiqué: le « DPNI », à partir d’une prise de sang de la mère.
En 2018, 75 653 femmes enceintes l’ont réalisé, dont 707 ont reçu à nouveau une mise en garde : leur enfant à naître était potentiellement porteur de trisomie 21. Etape ultime pour ces femmes, le diagnostic par amniocentèse, geste invasif à risque pour le fœtus. Certes moins pratiqué ces dernières années, 18 217 femmes ont tout de même pris ce risque en 2018. 1979 diagnostics de trisomie 21 ont été posés, et 1862 diagnostics d’autres « anomalies chromosomiques déséquilibrées ».
Après la naissance, 454 enfants ont été diagnostiqués porteurs de trisomie 21 en 2018. Parmi les femmes ayant reçu un résultat « négatif » au DPNI, cinq ont donné naissance à un enfant porteur de trisomie 21. Ce chiffre, l’Agence de biomédecine le « surveille attentivement ».
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La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI), présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, « porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie », précise Jean-Marie Le Méné.
Le Dépistage Prénatal Non-Invasif (DPNI)
Le Dépistage Prénatal Non-Invasif ou DPNI est un test de dépistage pour la trisomie 21, mais aussi les trisomies 13 et 18, moins connues. Ce test repose sur la présence d’ADN fœtal dans le sang maternel. Ce dépistage est possible grâce au développement d’une nouvelle méthode (Next Generation Sequencing) capable de compter l’intégralité des séquences génétiques présentes dans un échantillon de sang maternel, et donc de détecter la présence d’une anomalie génétique. Ce test est rapide, fiable (les faux négatifs sont estimés à 0,08% seulement) et non invasif puisqu’une simple prise de sang est suffisante.
En 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) publiée déjà des recommandations concernant la place des tests ADN dans le sang maternel pour le dépistage de la trisomie 21 chez le fœtus. La procédure en vigueur aujourd’hui est le dépistage combiné du 1er trimestre basé sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques. A l’issue de cela, lorsque le risque estimé est supérieur à 1/250, une confirmation diagnostic par la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée.
C’est à ce niveau qu’intervient le changement. En effet, auparavant, cette confirmation nécessitait la réalisation d’un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) qui comporte des risques de perte du fœtus. On estime que sur 18 500 examens invasifs réalisés en 2014, 750 d’entres eux ont confirmé une trisomie, soit 1 cas pour 25 examens invasifs réalisés.
L’objectif du DNPI est de limiter le recours à l’amniocentèse, cependant il ne remplace pas l’amniocentèse pour autant. Finalement, la HAS recommande qu’un DNPI soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 fœtale est supérieur à 1/1000 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut un dépistage par les marqueurs seuls du 2e trimestre). Ce risque est estimé en fonction de trois critères : l’âge de la mère, le dosage des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale (espace situé à l’arrière de la nuque de l’embryon).
Il est également préconisé qu’un caryotype fœtal soit proposé d’emblée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de la trisomie 21 dépasse 1/50. Le DNPI représente une innovation importante. Il permet d’améliorer les performances du dépistage de trisomie 21 fœtale en augmentant le taux de détection et en permettant un diagnostic plus précoce.
Dans l’idéal, les modalités de dépistage et de diagnostic d’une trisomie 21 doivent être expliquées à la future maman, ou au couple, au cours de la première consultation lors de la grossesse. Il est essentiel d’évoquer dès cette première rencontre l’ensemble des étapes possibles du dépistage afin de diminuer l’anxiété des futurs parents, et de leur laisser un temps de réflexion suffisant pour la prise de décision. En effet, l’information délivrée par les médecins et autres professionnels de santé a pour objectif de permettre à chacun de comprendre ce qu’est la trisomie 21.
Il est important de préciser les modalités de dépistages existantes avec leurs avantages et leurs inconvénients. La notion de risque doit également être bien comprise des patientes, avec une distinction claire entre risque et diagnostic de certitude.
La HAS diffusera prochainement un document expliquant aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21. Il pourra être remis lors de la première consultation, en écho aux explications apportées.