Maladie de Charcot chez l'Enfant: Causes, Symptômes et Traitements
La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative entraînant la perte d’autonomie. Découvrez les symptômes et les traitements de cette pathologie rare.
Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des motoneurones. Elle détruit peu à peu les cellules nerveuses et entraîne une perte d’autonomie progressive. La SLA est également appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue qui l’a découverte au XIXe siècle.
Évolution de la Maladie
En général, la sclérose latérale amyotrophique touche d’abord les mains, et plus rarement les pieds ou les autres membres. Elle se propage ensuite aux autres parties du corps. Cette pathologie provoque souvent une paralysie progressive.
Symptômes Initiaux
Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont souvent les suivants:
- Des contractions musculaires
- Une faiblesse des membres
- Des troubles de l’élocution
Finalement, la SLA atrophie les muscles responsables d’activités vitales :
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- Mouvement
- Parole
- Alimentation
- Respiration
Symptômes de la Maladie de Charcot
Les signes précurseurs et symptômes de la SLA sont les suivants :
- Difficultés à marcher ou à effectuer des activités normales de la vie quotidienne
- Rigidité des mouvements
- Chutes
- Faiblesse des pieds, jambes ou chevilles
- Faiblesse des mains ou maladresse
- Crampes musculaires
- Troubles de l’élocution ou de la déglutition
- Insuffisance respiratoire
- Crampes ou contractions musculaires
- Posture affectée
- Difficulté à tenir la tête droite
- Voix nasillarde
La SLA ne touche généralement pas les fonctions suivantes :
- Intestin
- Vessie
- Sens
- Réflexion
La maladie de Charcot entraîne tout de même des troubles cognitifs chez le tiers, voire la moitié des patients. Les principaux symptômes cognitifs de la SLA sont :
- Une flexibilité mentale réduite (moins bonne fluence verbale)
- Des troubles de la mémoire de travail
- Une baisse d’attention
- Des troubles du comportement désinhibition
Parfois, on observe également une démence fronto-temporale chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot.
Douleurs Associées à la Maladie de Charcot
Les douleurs ressenties dans la maladie de Charcot sont indirectement liées à la pathologie elle-même. La SLA affecte les neurones moteurs responsables de la force musculaire dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques.
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Cependant, la faiblesse musculaire associée à la SLA peut engendrer diverses sources de douleur :
- Tension musculaire et articulaire : les muscles affaiblis entraînent une surcharge de travail pour les autres muscles et les articulations, provoquant des douleurs, notamment dans le cou, les épaules et le dos.
- Immobilité : la difficulté à changer de position ou à se mouvoir crée souvent une pression cutanée anormale, susceptible d’entraîner des douleurs ou des escarres.
- Traitements médicaux : certains soins, comme la pose de tubes d’alimentation ou de trachéotomie, peuvent être inconfortables.
- Constipation : fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot, elle peut être très inconfortable.
- Crampes musculaires, raideurs ou spasmes.
La plupart de ces douleurs peuvent être soulagées, grâce à divers soins et mesures améliorant la qualité de vie :
- Étirements et exercices d’amplitude de mouvement : ils aident à maintenir la souplesse musculaire et à prévenir le raidissement permanent.
- Traitements non médicamenteux : les vibrations à effet massant, la stimulation électrique et la chaleur peuvent détendre les muscles tendus ou douloureux.
- Médicaments : les analgésiques en vente libre peuvent généralement être utilisés. Pour des douleurs plus spécifiques, des médicaments adaptés existent.
- Injections : utiles pour des douleurs localisées, elles sont administrées par des médecins spécialistes.
- Positionnement en fauteuil roulant : une assise et un positionnement adaptés peuvent offrir un soutien aux zones vulnérables, pour prévenir les escarres
- Régime adapté : prévenir la constipation est essentiel, notamment par un apport en fibres et, si nécessaire, des médicaments stimulant l’intestin.
- Acupuncture : reconnue comme efficace pour soulager les spasmes musculaires dans d’autres maladies neurologiques, elle peut être bénéfique pour certains symptômes de la SLA.
- Soins palliatifs : ils améliorent la qualité de vie en gérant la douleur et d’autres symptômes à domicile pour les personnes en phase avancée de la SLA.
Causes et Facteurs de Risque
Les causes de la maladie de Charcot sont inconnues. Plusieurs pistes sont actuellement explorées par les chercheurs :
- Mutation génétique: Diverses mutations génétiques sont responsables de 5 à 10 % des cas de SLA (la forme familiale ou héréditaire de la maladie).
- Déséquilibre chimique (excito-toxicité): Les personnes atteintes de la maladie de Charcot ont souvent des niveaux trop élevés du neurotransmetteur appelé glutamate.
- Troubles du système immunitaire: Dans la maladie de Charcot, l’une des cellules immunitaires du cerveau, censée détruire les germes et cellules abîmées, pourrait également détruire les neurones moteurs sains.
- Stress oxydatif: Une partie de l’oxygène utilisé par le corps pour produire de l’énergie peut se transformer en substances toxiques appelées radicaux libres, susceptibles d’endommager les cellules.
Si les causes exactes de la SLA sont difficiles à déterminer, les chercheurs ont établi l’existence de plusieurs facteurs de risque de cette pathologie :
- Hérédité : les enfants des personnes atteintes d’une forme de SLA génétique ont en général une chance sur deux d’être aussi porteurs du gène responsable.
- Âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans.
- Sexe : jusqu’à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la SLA .
Il existe également des facteurs de risque environnementaux :
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- Tabagisme
- Exposition à des toxines environnementales
- Service militaire (le rapport n’est pas encore bien établi)
Diagnostic de la Maladie de Charcot
Le diagnostic de cette maladie passe par un électro-neuromyogramme (ENMG). Cet examen permet de confirmer s’il y a une dénervation diffuse. L’ENMG complète les résultats d’un examen clinique réalisé au préalable.
L’ENMG comprend en réalité plusieurs types de tests. Ces tests mesurent:
- La vitesse des conductions sensitives
- La fiabilité de la transmission d’une stimulation entre le nerf et le muscle
- La vitesse des conductions des fibres motrices
- L’activité électrique du muscle en contraction et au repos (électromyogramme EMG)
Si les motoneurones de la corne antérieure sont atteints, le patient devra sans doute réaliser:
- Une IRM médullaire et cérébrale
- Une stimulation magnétique
- Une étude génétique pour déterminer si c’est une forme familiale
En fonction des résultats de ces examens, le malade sera ou non soumis à d’autres examens afin de confirmer le diagnostic. Une aggravation des symptômes survenue dans un délai de 3 et 6 mois permettrait de confirmer le diagnostic.
Traitements de la Maladie de Charcot
Il n’existe pas de traitement susceptible de guérir la maladie et de prévenir la dépendance. Il est néanmoins possible de ralentir la progression des symptômes, de prévenir les complications et d’améliorer la qualité de vie des patients.
Il existe deux traitements médicamenteux :
- Le riluzole : il ralentit la progression de la pathologie chez certains sujets. Son action : il réduit le niveau de glutamate dans le cerveau.
- L’édaravone : ce médicament est administré par intraveineuse.
Il existe également des médicaments pour soulager les symptômes :
- La phénytoïne contre les crampes
- Le baclofène pour favoriser la relaxation des muscles
- Certains antidépresseurs pour réduire les changements d’émotions…
La kinésithérapie permet de soulager la douleur et aide le sujet atteint de la maladie de Charcot à maintenir son autonomie aussi longtemps que possible, grâce à des exercices stimulant la marche, la mobilité, etc. Les exercices de faible impact permettent également de renforcer les muscles et d’améliorer la santé cardio-vasculaire.
D’autres traitements non médicamenteux permettent d’améliorer la qualité de vie du patient :
- Ergothérapie
- Orthophonie
- Soutien nutritionnel
- Aide à la respiration
La Sclérose Latérale Amyotrophique Juvénile (SLAJ)
La sclérose latérale amyotrophique juvénile (SLAJ) est un trouble moteur et neuronal sévère et très rare. La maladie survient pendant l'enfance avec un âge médian de 6,5 ans et un intervalle compris entre l'âge de 3 et 20 ans. Les patients développent une dégénérescence motrice et neuronale conduisant à une spasticité des muscles faciaux, une dysarthrie spastique et une démarche spastique. Des rires et des larmes incontrôlés (syndrome pseudobulbaire) sont parfois rapportés. Dans certains cas, une légère atrophie des mains et des jambes est observée. Une dysfonction de la vessie est aussi rapportée, ainsi que des troubles sensitifs. La maladie progresse lentement en général.
Des mutations ont été identifiées dans les gènes suivants : ALS2 (2q33-q35), et dans de rares cas SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) et FUS (16p11.2). Le diagnostic se base sur le tableau clinique. Les études de potentiels évoqués moteurs montrent des potentiels d'action réduits ou absents, l'électromyogramme révèle des signes de dénervation, tandis que les vitesses de conduction nerveuse sont normales. Les cas liés aux gènes ALS2 et SIGMAR1 ont un mode de transmission autosomique récessif. Il n'existe aucun traitement spécifique actuellement.